Активность ферментов эритроцитов может быть аномальной в результате врожденного дефицита или в результате приобретенных заболеваний. Часто врожденые дефекты являются причиной гемолитической болезни или метгемоглобинемии. Многие генетические варианты глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы являются причиной дефектной ферментативной активности. Они относительно часты у африканской и средиземноморской популяции людей и приводят к гемолизу после применения оксидантных лекарственных препаратов, таких, как примахин или употребления бобов. Гемолитическая анемия может вызываться другими ферментативными дефектами, включающими изменения пируваткиназы, глютатионсинтетазы, гексокиназы и ферментов гликолиза.
Ферменты эритроцитов иногда определяются при диагностике дефицита витаминов, например активность транскетолаз измеряется при дефиците тиамина.
Повышение активности сывороточной ЛДГ обнаруживается при различных гемолитических нарушениях, включающих мегалобласти-ческие анемии и лейкемии.
Тканевые ферменты
Определение тканевых ферментов обычно используется при диагностике врожденных метаболических нарушений. Исследованию подлежат биоптаты специфических тканей.